Neurologici
La malattia di Fabry può colpire il sistema nervoso a ogni livello. L’impatto principale delle alterazioni del sistema nervoso centrale nei pazienti con malattia di Fabry sono le alterazioni patologiche del flusso di sangue al cervello, da cui deriva un aumento dell’incidenza di ictus e attacchi ischemici transitori.1,2 L’ictus giovanile è una complicanza grave e comune che interessa i pazienti di sesso maschile e femminile. La malattia di Fabry va presa in considerazione in tutti i casi di ictus che si verificano in soggetti di età inferiore ai 55 anni.3,4
La malattia di Fabry può alterare la funzionalità dei vasi sanguigni che alimentano il cervello, con conseguente aumento del flusso ematico regionale cerebrale.1 Le lesioni della sostanza bianca sono un segno precoce e prominente nella malattia di Fabry e sono ben descritte in letteratura.5,6 Un altro segno neurologico comune della patologia è la presenza di vasi sanguigni tortuosi e dilatati.5,7
Risonanza magnetica e angiografia del cervello13
(a) Ictus dell’emisfero cerebellare sinistro
(b) Ictus dell’arteria cerebrale media sinistra
(c) Occlusione dell’arteria vertebrale sinistra
(d) Dilatazione delle carotidi
Immagini riprodotte per gentile concessione del Dr. Raphael Schiffmann e del Dr. David F. Moore
La neuropatia periferica della malattia di Fabry si manifesta con dolore neuropatico e riduzione della sensibilità termica. Le alterazioni nel funzionamento del sistema nervoso autonomo possono causare ipoidrosi o iperidrosi e ripercuotersi sull’apparato gastrointestinale.1,8 Tutti questi effetti esercitano un impatto significativo sulla qualità della vita del paziente.
Il dolore neuropatico è considerato il tratto clinico distintivo della malattia di Fabry ed è ritenuto il sintomo più grave e debilitante.9 Esordisce precocemente ed è stato osservato in pazienti pediatrici di soli 3 (maschi) e 6 (femmine) anni di età.10 È stato segnalato nel 77% circa dei pazienti maschi (adulti e bambini; n=93) e nel 70% delle pazienti femmine (solo adulti;n=60).9,12
Il dolore è spesso descritto dai pazienti come una sensazione di bruciore lancinante nei palmi delle mani e sulla pianta dei piedi, spesso irradiante agli arti prossimali e occasionalmente all’addome.11 Le crisi di Fabry possono essere scatenate da clima caldo, esercizio fisico, stress, assunzione di alcol o da una temperatura corporea elevata (anche se il dolore stesso può causare febbre).9,11 Si ritiene che la causa del dolore sia la degenerazione delle fibre nervose del ganglio dorsale e delle piccole fibre associate12 nelle vie di trasmissione dei segnali del dolore.
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C-ANPROM/IT//0054 Dicembre 2017