Cardiaci

I sintomi cardiaci sono comuni sia nei maschi sia nelle femmine.1 Le malattie cardiovascolari sono fra le cause di morte più frequenti nei pazienti affetti da malattia di Fabry.2

I difetti cardiaci comuni comprendono:1,3

  • Ipertrofia ventricolare sinistra
  • Ischemia
  • Dilatazione dell’atrio sinistro
  • Anomalie delle valvole cardiache
  • Disturbi della conduzione e aritmie

Manifestazioni cardiache comuni nella malattia di Fabry

Cuore (dolore toracico):5

maschi, 13%; femmine, 14%

Ipertrofia ventricolare sinistra:2

maschi, ~67%; femmine, ~48%

Aritmie:5

maschi, 42%; femmine, 27%

Anomalie delle valvole cardiache:9

maschi, ~9%; femmine, ~7%

Questi difetti causano dispnea, angina, palpitazioni e sincope.1 Le anomalie cardiache possono essere osservate nei bambini; la prima manifestazione di un ritmo cardiaco anomalo è la bradicardia; nei bambini di sesso maschile (già dai 12 anni di età) è stata osservata una riduzione della variabilità della frequenza cardiaca.4,5 In uno studio recente, le aritmie cardiache sono state osservate in maschi (ma non nelle femmine) di età inferiore ai 18 anni, il che ha portato a consigliare l’esecuzione di routine di valutazioni cardiache in pazienti adolescenti (e più grandi) con malattia di Fabry.5,6 Le anomalie cardiache nella malattia di Fabry sono associate all’accumulo di Gb3 e altri glicosfingolipidi nei tessuti, in particolare nell’endotelio e nella tonaca media dei piccoli vasi sanguigni, nel miocardio e nelle fibre conduttrici.7 L’accumulo di Gb3 porta a un progressivo malfunzionamento lisosomiale e cellulare, che successivamente attiva le comuni vie di segnalazione causando ipertrofia, apoptosi, necrosi e fibrosi cardiaca. Il grado di fibrosi nella malattia di Fabry varia a seconda dello stadio della malattia.1 L’ipertrofia ventricolare sinistra (LVH) è il reperto predominante all’ecocardiogramma e alla risonanza magnetica;1,8 l’LVH è progressiva e si verifica generalmente prima nei maschi rispetto alle femmine.1,8 Le anomalie cardiovascolari contribuiscono in misura sostanziale alla morbilità e alla mortalità correlate alla malattia nei maschi e potrebbero essere la principale causa di morte prematura.9

Lo screening per la malattia di Fabry dovrebbe essere considerato in tutti i pazienti cardiologici di età superiore a 30 anni con diagnosi confermata di cardiomiopatia ipertrofica o LVH inspiegabile di almeno 13 mm.10

Definizione

La cardiomiopatia ipertrofica è definita dalla presenza di un aumento dello spessore della parete ventricolare sinistra non spiegabile unicamente dalla presenza di condizioni di carico anomale

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