Maggiori informazioni sui segni e sintomi cardiaci.
Maggiori informazioni sui segni e sintomi renali.
Maggiori informazioni sui segni e sintomi neurologici.
Dispnea, dolore toracico, svenimenti e palpitazioni Maggiori informazioni sui sintomi cardiaci
Le anomalie renali sono molto comuni e caratterizzano la cosiddetta nefropatia di Fabry Maggiori informazioni sui sintomi renali
Flusso alterato di sangue al cervello, aumento del rischio di ictus e intolleranza all’esercizio fisico Maggiori informazioni sui sintomi neurologici
Acroparestesia, ipoidrosi e intolleranza al calore
Angiocheratoma
Diarrea, dolore, gonfiore e/o stipsi
Perdita dell’udito, tinnito e vertigini
Problemi alla cornea, alla retina e al cristallino
Il progressivo accumulo di molecole di Gb3 causa disfunzioni cellulari che provocano infiammazione dei tessuti e/o fibrosi,1,3,4 scatenando una serie di eventi fra cui morte cellulare, deficit del metabolismo energetico, lesione dei piccoli vasi e ischemia tissutale.1 Un’importante conseguenza patologica di queste alterazioni cellulari è lo sviluppo di una fibrosi irreversibile del tessuto cardiaco e renale.1,5–7 Si ritiene che i principali organi colpiti siano i reni, il cuore e il sistema vascolare cerebrale;8,9 tuttavia non ne sono esclusi altri sistemi e apparati.2
I sintomi della malattia di Fabry sono quasi sempre osservabili nei maschi che presentano il gene della malattia, benché la loro gravità possa variare da un soggetto all’altro; nelle donne, l’espressione dei segni e dei sintomi è più variabile rispetto ai maschi e la malattia può essere asintomatica.1,2 La malattia di Fabry generalmente si presenta più tardi e progredisce più lentamente nelle femmine rispetto ai maschi.1,2,10 La ragione alla base della variabilità nell’espressione dei sintomi della malattia nelle femmine non è pienamente compresa, ma potrebbe essere in parte dovuta alla casuale inattivazione del cromosoma X (lionizzazione) o da altri meccanismi, come ad esempio la cross-correzione del difetto metabolico.1
La malattia di Fabry riduce significativamente l’aspettativa di vita sia nei maschi sia nelle femmine.1,7,10‒13