Sintomi

fabry disease symptoms in the heart graphical image

Cardiaci

Maggiori informazioni sui segni e sintomi cardiaci.

fabry disease symptoms in the kidneys graphical image

Renali

Maggiori informazioni sui segni e sintomi renali.

fabry disease symptoms in the brain graphical image

Neurologici

Maggiori informazioni sui segni e sintomi neurologici.

Nella malattia di Fabry, l’accumulo di glicosfingolipidi (prevalentemente Gb3) dà luogo a una varietà di manifestazioni cliniche che in genere peggiorano nel corso del tempo.1–3 Fra queste:

Cuore

  • Ipertrofia ventricolare sinistra
  • Ischemia
  • Dilatazione dell’atrio destro
  • Anomalie delle valvole cardiache
  • Disturbi della conduzione e aritmie

Reni

  • Proteinuria
  • Progressiva perdita della funzione renale, fino all’insufficienza
  • Cisti renali

Cervello

  • Ictus
  • Capogiri

Apparato gastrointestinale

  • Crampi addominali
  • Movimenti intestinali frequenti subito dopo i pasti
  • Diarrea
  • Nausea

Cute

  • Angiocheratoma

Sistema nervoso periferico

  • Acroparestesia
  • Ipoidrosi
  • Intolleranza al caldo o al freddo

Generali

  • Problemi neuropsichiatrici e psicosociali
  • Affaticamento (anche estremo)

Segni e sintomi

Cuore

Dispnea, dolore toracico, svenimenti e palpitazioni Maggiori informazioni sui sintomi cardiaci

Reni

Le anomalie renali sono molto comuni e caratterizzano la cosiddetta nefropatia di Fabry Maggiori informazioni sui sintomi renali

Cervello

Flusso alterato di sangue al cervello, aumento del rischio di ictus e intolleranza all’esercizio fisico Maggiori informazioni sui sintomi neurologici

Sistema nervoso periferico

Acroparestesia, ipoidrosi e intolleranza al calore

Cute

Angiocheratoma

Apparato gastrointestinale

Diarrea, dolore, gonfiore e/o stipsi

Orecchio

Perdita dell’udito, tinnito e vertigini

Occhi

Problemi alla cornea, alla retina e al cristallino

Il progressivo accumulo di molecole di Gb3 causa disfunzioni cellulari che provocano infiammazione dei tessuti e/o fibrosi,1,3,4 scatenando una serie di eventi fra cui morte cellulare, deficit del metabolismo energetico, lesione dei piccoli vasi e ischemia tissutale.1 Un’importante conseguenza patologica di queste alterazioni cellulari è lo sviluppo di una fibrosi irreversibile del tessuto cardiaco e renale.1,5–7 Si ritiene che i principali organi colpiti siano i reni, il cuore e il sistema vascolare cerebrale;8,9 tuttavia non ne sono esclusi altri sistemi e apparati.2

I sintomi della malattia di Fabry sono quasi sempre osservabili nei maschi che presentano il gene della malattia, benché la loro gravità possa variare da un soggetto all’altro; nelle donne, l’espressione dei segni e dei sintomi è più variabile rispetto ai maschi e la malattia può essere asintomatica.1,2 La malattia di Fabry generalmente si presenta più tardi e progredisce più lentamente nelle femmine rispetto ai maschi.1,2,10 La ragione alla base della variabilità nell’espressione dei sintomi della malattia nelle femmine non è pienamente compresa, ma potrebbe essere in parte dovuta alla casuale inattivazione del cromosoma X (lionizzazione) o da altri meccanismi, come ad esempio la cross-correzione del difetto metabolico.1

La malattia di Fabry riduce significativamente l’aspettativa di vita sia nei maschi sia nelle femmine.1,7,10‒13

Evoluzione naturale della malattia di Fabry: conseguenze cliniche negli uomini

  • Disfunzione multiorgano, con un aumento del numero di organi coinvolti con l’avanzare dell’età1
  • Segni e sintomi renali e cardiaci presenti in più del 50% dei pazienti di sesso maschile di età superiore ai 40 anni1
  • Segni e sintomi vascolari generalmente non riportati nel primo decennio1
  • Di solito i sintomi neurologici vengono segnalati dai pazienti di sesso maschile (fino all’84%)1-3
  • Nei maschi, l’insorgenza del dolore precede gli altri segni e sintomi2

Evoluzione naturale della malattia di Fabry: conseguenze cliniche nelle donne

  • Le pazienti possono evidenziare segni e sintomi significativi della malattia di Fabry1–3
  • La maggior parte dei segni e sintomi si sviluppa dopo i 30 anni di età3
  • Il dolore è uno dei sintomi più prevalenti della malattia di Fabry e interessa circa il 65% delle pazienti4

Per saperne di più sull’impatto della malattia di Fabry su cuore e reni, guarda questo video:

Contact Us

We're not around right now. But you can send us an email and we'll get back to you, asap.

Not readable? Change text.

Start typing and press Enter to search