Sintomi

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Cardiaci

Maggiori informazioni sui segni e sintomi cardiaci.

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Renali

Maggiori informazioni sui segni e sintomi renali.

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Neurologici

Maggiori informazioni sui segni e sintomi neurologici.

Nella malattia di Fabry, l’accumulo di glicosfingolipidi (prevalentemente Gb3) dà luogo a una varietà di manifestazioni cliniche che in genere peggiorano nel corso del tempo.1–3 Fra queste:

Cuore

  • Ipertrofia ventricolare sinistra
  • Ischemia
  • Dilatazione dell’atrio destro
  • Anomalie delle valvole cardiache
  • Disturbi della conduzione e aritmie

Reni

  • Proteinuria
  • Progressiva perdita della funzione renale, fino all’insufficienza
  • Cisti renali

Cervello

  • Ictus
  • Capogiri

Apparato gastrointestinale

  • Crampi addominali
  • Movimenti intestinali frequenti subito dopo i pasti
  • Diarrea
  • Nausea

Cute

  • Angiocheratoma

Sistema nervoso periferico

  • Acroparestesia
  • Ipoidrosi
  • Intolleranza al caldo o al freddo

Generali

  • Problemi neuropsichiatrici e psicosociali
  • Affaticamento (anche estremo)

Segni e sintomi

Cuore

Dispnea, dolore toracico, svenimenti e palpitazioni Maggiori informazioni sui sintomi cardiaci

Reni

Le anomalie renali sono molto comuni e caratterizzano la cosiddetta nefropatia di Fabry Maggiori informazioni sui sintomi renali

Cervello

Flusso alterato di sangue al cervello, aumento del rischio di ictus e intolleranza all’esercizio fisico Maggiori informazioni sui sintomi neurologici

Sistema nervoso periferico

Acroparestesia, ipoidrosi e intolleranza al calore

Cute

Angiocheratoma

Apparato gastrointestinale

Diarrea, dolore, gonfiore e/o stipsi

Orecchio

Perdita dell’udito, tinnito e vertigini

Occhi

Problemi alla cornea, alla retina e al cristallino

Il progressivo accumulo di molecole di Gb3 causa disfunzioni cellulari che provocano infiammazione dei tessuti e/o fibrosi,1,3,4 scatenando una serie di eventi fra cui morte cellulare, deficit del metabolismo energetico, lesione dei piccoli vasi e ischemia tissutale.1 Un’importante conseguenza patologica di queste alterazioni cellulari è lo sviluppo di una fibrosi irreversibile del tessuto cardiaco e renale.1,5–7 Si ritiene che i principali organi colpiti siano i reni, il cuore e il sistema vascolare cerebrale;8,9 tuttavia non ne sono esclusi altri sistemi e apparati.2

I sintomi della malattia di Fabry sono quasi sempre osservabili nei maschi che presentano il gene della malattia, benché la loro gravità possa variare da un soggetto all’altro; nelle donne, l’espressione dei segni e dei sintomi è più variabile rispetto ai maschi e la malattia può essere asintomatica.1,2 La malattia di Fabry generalmente si presenta più tardi e progredisce più lentamente nelle femmine rispetto ai maschi.1,2,10 La ragione alla base della variabilità nell’espressione dei sintomi della malattia nelle femmine non è pienamente compresa, ma potrebbe essere in parte dovuta alla casuale inattivazione del cromosoma X (lionizzazione) o da altri meccanismi, come ad esempio la cross-correzione del difetto metabolico.1

La malattia di Fabry riduce significativamente l’aspettativa di vita sia nei maschi sia nelle femmine.1,7,10‒13

Evoluzione naturale della malattia di Fabry: conseguenze cliniche negli uomini

  • Disfunzione multiorgano, con un aumento del numero di organi coinvolti con l’avanzare dell’età1
  • Segni e sintomi renali e cardiaci presenti in più del 50% dei pazienti di sesso maschile di età superiore ai 40 anni1
  • Segni e sintomi vascolari generalmente non riportati nel primo decennio1
  • Di solito i sintomi neurologici vengono segnalati dai pazienti di sesso maschile (fino all’84%)1-3
  • Nei maschi, l’insorgenza del dolore precede gli altri segni e sintomi2

Evoluzione naturale della malattia di Fabry: conseguenze cliniche nelle donne

  • Le pazienti possono evidenziare segni e sintomi significativi della malattia di Fabry1–3
  • La maggior parte dei segni e sintomi si sviluppa dopo i 30 anni di età3
  • Il dolore è uno dei sintomi più prevalenti della malattia di Fabry e interessa circa il 65% delle pazienti4

Per saperne di più sull’impatto della malattia di Fabry su cuore e reni, guarda questo video:

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