Analisi genealogica

L’analisi genealogica consiste nel raccogliere i dati dell’anamnesi familiare del paziente, in genere fino a tre generazioni. In media, per ogni nuovo paziente diagnosticato (“probando”) possono essere identificati ben altri cinque casi di malattia di Fabry nella famiglia estesa tramite la valutazione dell’anamnesi familiare e l’analisi genealogica1

Pertanto, il team multidisciplinare coinvolto nell’assistenza del paziente con malattia di Fabry dovrebbe sempre essere costituito da un pool di genetisti per l’esecuzione dell’analisi genealogica e per offrire la consulenza genetica al probando e alla sua famiglia.2

Una valutazione approfondita dell’anamnesi familiare insieme all’analisi genealogica può accelerare la diagnosi e assicurare un trattamento più efficace dei soggetti non diagnosticati o con diagnosi errata.

Per saperne di più sul ruolo della genealogia nella malattia di Fabry, guarda questa testimonianza di una famiglia colpita dalla malattia e dei professionisti che si occupano della loro assistenza:

Per saperne di più sulla sensibilizzazione alla malattia di Fabry e sul miglioramento della diagnosi, guarda questi video:

Informati e consapevoli

Pedigree Diagram

Caso di studio 13

Il probando (maschio, 25 anni; III-8) riceve la diagnosi di malattia di Fabry in seguito a insufficienza renale. La madre (II-3) viene riconosciuta come eterozigote per la mutazione della malattia di Fabry specifica della famiglia. L’analisi dell’anamnesi medica familiare rivela che i parenti I-1 e II-4 sono morti di ictus, III-2 aveva ricevuto una diagnosi di fibromialgia/sclerosi multipla, III-5 ha subito vari ictus e V-1 e V-2 manifestavano crisi di dolore ripetute. A questi soggetti non era ancora stata diagnosticata la malattia di Fabry; tuttavia, i loro sintomi suggerivano la presenza della mutazione. Analisi genealogica, test mirati e analisi clinica hanno rilevato la presenza della mutazione nei seguenti parenti: I-1, II-2, III-4 and III-5, III-7, IV-6, IV-7, V-1 e V-2. È emerso che III-9 e IV-5 non erano portatori della mutazione. Si raccomandano test mirati per tutti gli altri parenti a rischio.

Fabry disease pedigree analysis case study 2

Caso di studio 24

Il probando (maschio, 23 anni) si presenta dal dermatologo con angiocheratomi. Il dermatologo sospetta la presenza di malattia di Fabry e richiede il consulto del genetista. Il paziente lamenta anche dolore molto intenso a mani e piedi durante l’inverno, che non riesce ad alleviare con gli antidolorifici classici. In seguito a test mirati, al paziente viene diagnosticata la malattia di Fabry. Il paziente non è a conoscenza di parenti con sintomi analoghi, ma riferisce di aver avuto un fratello (II-1) deceduto dopo essersi sottoposto a emodialisi per vari anni (II-1, a cui però non è mai stata diagnosticata la malattia di Fabry) e che una sorella (II-2) è stata ricoverata in ospedale per aritmia cardiaca.Il soggetto III-3 ha avuto un ictus a 37 anni e III-6 è attualmente sottoposto ad accertamenti in seguito a reperti di proteinuria. L’analisi dell’anamnesi familiare e i test biomedici e genetici hanno rilevato la presenza dei seguenti parenti interessati: I-2, II-2, II-4, III-2, III-3, III-6.

Fabry disease pedigree analysis case study 3 - mobile

Caso di studio 35

Il probando (maschio, 16 anni) presenta varie complicanze e riceve una diagnosi di malattia di Fabry. Alla madre (II-2) è stato precedentemente diagnosticato un affaticamento cronico; a II-4 era già stata diagnosticata la sclerosi multipla; I-2 soffre di dolore intenso e depressione. L’analisi genealogica e i test mirati hanno rivelato la presenza della malattia di Fabry in tutti e tre. Anche III-4 risulta essere portatore della mutazione, mentre III-2 e IV-1 non ne sono interessati.

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