Maggiori informazioni sull’analisi genealogica nella malattia di Fabry.
Maggiori informazioni sul trattamento della malattia di Fabry.
Maggiori informazioni sul trattamento sintomatico della malattia di Fabry
Il gene della malattia di Fabry è localizzato sul cromosoma X e la patologia viene trasmessa secondo un pattern di ereditarietà X-linked. Se vi è il sospetto che un paziente possa essere affetto dalla malattia di Fabry, l’analisi genealogica può consentire di definire la diagnosi e individuare eventuali parenti del paziente che potrebbero avere la malattia sintomatica o esserne portatori.1 Una valutazione approfondita dell’anamnesi familiare insieme all’analisi genealogica può accelerare la diagnosi e assicurare un trattamento più efficace dei soggetti che hanno ricevuto una diagnosi errata o nessuna diagnosi.
La consulenza genetica, da offrire in seguito alla diagnosi di malattia di Fabry, può aiutare il paziente a valutare la propria situazione e decidere se e come affrontare la questione in famiglia. Negazione e mancanza di comunicazione sono infatti frequenti, specialmente nei casi di gravi manifestazioni della malattia, e spesso la diagnosi fa affiorare l’esistenza di tensioni familiari.
La malattia di Fabry non è una patologia curabile definitivamente, ma può essere trattata con varie opzioni. Per maggiori informazioni sul trattamento e sulla patologia fare riferimento al proprio medico curante o ad uno specialista di un centro di riferimento per le malattie rare.