Gestione della malattia di Fabry

Analisi
genealogica

Maggiori informazioni sull’analisi genealogica nella malattia di Fabry.

Trattamento
specifico

Maggiori informazioni sul trattamento della malattia di Fabry.

Trattamento sintomatico

Maggiori informazioni sul trattamento sintomatico della malattia di Fabry

Il gene della malattia di Fabry è localizzato sul cromosoma X e la patologia viene trasmessa secondo un pattern di ereditarietà X-linked. Se vi è il sospetto che un paziente possa essere affetto dalla malattia di Fabry, l’analisi genealogica può consentire di definire la diagnosi e individuare eventuali parenti del paziente che potrebbero avere la malattia sintomatica o esserne portatori.1 Una valutazione approfondita dell’anamnesi familiare insieme all’analisi genealogica può accelerare la diagnosi e assicurare un trattamento più efficace dei soggetti che hanno ricevuto una diagnosi errata o nessuna diagnosi.

Consulenza genetica

La consulenza genetica, da offrire in seguito alla diagnosi di malattia di Fabry, può aiutare il paziente a valutare la propria situazione e decidere se e come affrontare la questione in famiglia. Negazione e mancanza di comunicazione sono infatti frequenti, specialmente nei casi di gravi manifestazioni della malattia, e spesso la diagnosi fa affiorare l’esistenza di tensioni familiari.

La consulenza genetica andrebbe proposta al paziente e ai suoi familiari anche per:

  • comprendere gli aspetti medici (come la diagnosi, il probabile decorso della malattia e le opzioni terapeutiche disponibili);
  • prendere coscienza del modo in cui l’ereditarietà contribuisce alla malattia e del rischio di ricorrenza in alcuni particolari membri della famiglia;
  • conoscere le alternative per gestire il rischio di ricorrenza della malattia;
  • scegliere la linea d’azione appropriata in considerazione dei relativi rischi, degli obiettivi familiari e delle convinzioni etiche e religiose;
  • aiutare i familiari colpiti ad adattarsi alla malattia nel miglior modo possibile.1,2

Trattamento specifico

La malattia di Fabry non è una patologia curabile definitivamente, ma può essere trattata con varie opzioni. Per maggiori informazioni sul trattamento e sulla patologia fare riferimento al proprio medico curante o ad uno specialista di un centro di riferimento per le malattie rare.

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