Domande frequenti

Qual è la causa della malattia di Fabry?

La malattia di Fabry è una malattia genetica da accumulo lisosomiale1 caratterizzata dall’accumulo progressivo di glicosfingolipidi, in particolare globotriaosilceramide, nei tessuti e negli organi di tutto il corpo.2,3 Tale accumulo è causato dal deficit parziale (o totale) dell’enzima α-galattosidasi A conseguente a una mutazione nel braccio Xq22 del cromosoma X, deputato al controllo della produzione di enzimi.4–7 Maggiori informazioni sulla causa della malattia di Fabry

Quanto è comune la malattia di Fabry?

L’incidenza stimata della malattia di Fabry è di 1 su 117.000 nati vivi1,8 e la prevalenza stimata è di 1 su 40.000-60.000 per i maschi e di 1 su 20.000 per le femmine.10 Maggiori informazioni sull’epidemiologia della malattia di Fabry

Quali sono le mutazioni più comuni osservate nella malattia di Fabry?

Le mutazioni più comuni riscontrate nella malattia di Fabry sono di tipo puntiforme (missenso, 55,9%; non-senso, 11,2%), seguite dai riarrangiamenti di inferiore ai 60 nucleotidi (26,8%) 4 Riarrangiamenti di maggiore portata sono più rari (1,9%) e comprendono delezioni e duplicazioni.4 Maggiori informazioni sulla causa genetica della malattia di Fabry

Come si trasmette la malattia di Fabry?

In passato, la malattia di Fabry era classificata come un disordine genetico recessivo X-linked; tuttavia, anche le femmine portatrici del gene di Fabry possono manifestare i segni e sintomi della malattia.3 Per questo, oggi la malattia di Fabry viene descritta come una malattia “a trasmissione X-linked”11 Maggiori informazioni sull’ereditarietà X-linked nella malattia di Fabry

Quanto è importante monitorare la presenza di malattie cardiache in presenza della malattia di Fabry?

Le malattie cardiovascolari sono fra le cause di morte più frequenti nei pazienti affetti da malattia di Fabry.12 Per questo è importante che i segni della cardiomiopatia di Fabry vengano riconosciuti tempestivamente e trattati prima che progrediscano e diano origine a malattie più gravi. Maggiori informazioni sui sintomi cardiaci

Quali sono i difetti cardiaci più comuni che possono insorgere nella malattia di Fabry?

I difetti cardiaci più comunemente osservati nella malattia di Fabry sono: ipertrofia ventricolare sinistra, ischemia, dilatazione dell’atrio destro, anomalie delle valvole cardiache, disturbi della conduzione e aritmie.13,14 Questi difetti causano una varietà di sintomi13 che possono essere osservati nei pazienti con malattia di Fabry già a partire dai 12 anni di età.15,16 Maggiori informazioni sui sintomi cardiaci

Quali sono i segni e sintomi più comuni della nefropatia correlata alla malattia di Fabry?

Le anomalie renali riportate con maggiore frequenza nella malattia di Fabry sono proteinuria, ematuria, riduzione della funzione renale, sindrome nefrosica e insufficienza renale cronica16 e si manifestano più spesso nelle donne rispetto agli uomini.14 Maggiori informazioni sui sintomi renali

Quanto è comune la riduzione della velocità di filtrazione glomerulare nella malattia di Fabry?

Gli studi hanno evidenziato che la riduzione della velocità di filtrazione glomerulare si verifica già in giovane età in una percentuale significativa di bambini, in molte femmine e in quasi tutti i pazienti di sesso maschile con malattia di Fabry.17 Maggiori informazioni sui sintomi renali

Ho in cura un paziente con la malattia di Fabry che lamenta dolore frequente; tuttavia, non vi è un motivo evidente che spieghi questo sintomo. È un dolore reale? Come dovrei trattare questo sintomo?

Il dolore è considerato come il tratto clinico distintivo della malattia di Fabry ed esercita un impatto significativo sulla qualità della vita correlata alla salute del paziente.18 Può essere gestito con trattamenti specifici per la malattia di Fabry o con l’uso di farmaci analgesici appropriati. Si conoscono vari fattori che possono causare il dolore nei pazienti con malattia di Fabry (es. clima caldo, esercizio fisico, stress, consumo di alcool o temperatura corporea elevata). Occorre fare attenzione a evitarli.14,18 Maggiori informazioni sui sintomi neurologici

Come si presenta il dolore neuropatico nella malattia di Fabry? Quanto è comune?

Il dolore neuropatico si manifesta generalmente sotto forma di acroparestesie,19 che possono essere croniche o ad andamento episodico, con crisi strazianti dette crisi di Fabry,14riportate in circa il 77% dei pazienti maschi e nel 70% delle pazienti femmine.18,20 Maggiori informazioni sui sintomi neurologici

Quali segni e sintomi dovrebbero sempre suggerire ulteriori accertamenti per una potenziale diagnosi di malattia di Fabry?

Benché vi siano pochissimi segni o sintomi specifici della malattia di Fabry, la presenza di uno o più dei seguenti dovrebbe sempre indurre a eseguire ulteriori accertamenti: angiocheratoma, ipertrofia ventricolare sinistra, cornea verticillata, acroparestesia e/o ictus (in pazienti di 18–55 anni di età).13,14 Maggiori informazioni sulla formulazione della diagnosi di malattia di Fabry

Come avviene la conferma della diagnosi di malattia di Fabry?

La diagnosi di malattia di Fabry viene confermata in laboratorio con la misurazione dell’attività dell’α-galattosidasi A nei leucociti del paziente e con l’analisi molecolare del gene GLA.21 Maggiori informazioni sulla conferma della diagnosi

Esistono popolazioni “ad alto rischio” per la malattia di Fabry?

L’esecuzione di test diagnostici andrebbe presa in considerazione nelle seguenti popolazioni perché potrebbero essere a maggior rischio di malattia di Fabry: pazienti di età superiore ai 30 anni con diagnosi confermata di cardiomiopatia ipertrofica o ipertrofia ventricolare sinistra inspiegabile non inferiore a 13 mm;22 pazienti con malattia renale allo stadio terminale sottoposti a dialisi23,24,25,26 o a trapianto di rene27,28; tutti i pazienti che abbiano subito un ictus e abbiano un’età compresa tra i 18 e i 55 anni.29,30 Maggiori informazioni sulle popolazioni a rischio

Sono un cardiologo e ho in cura un paziente con difetti cardiaci. Dovrei sospettare una malattia di Fabry in questo paziente?

Sono pochissimi i segni e i sintomi specifici della malattia di Fabry. Lo screening per la malattia di Fabry dovrebbe essere considerato in tutti i pazienti con difetti cardiaci di età superiore a 30 anni con diagnosi confermata di cardiomiopatia ipertrofica o ipertrofia ventricolare sinistra inspiegabile non inferiore a 13 mm.22 Maggiori informazioni sulla diagnosi dei pazienti con malattia di Fabry

Sono un nefrologo e ho in cura un paziente con una nefropatia. Dovrei sospettare una malattia di Fabry in questo paziente?

Lo screening per la malattia di Fabry dovrebbe essere considerato in tutti i pazienti con malattia renale allo stadio terminale sottoposti a dialisi 23,24,25,26 o a trapianto di rene.27,28 Maggiori informazioni sulla diagnosi dei pazienti con malattia di Fabry

Sono un neurologo e ho in cura un paziente con dolore neuropatico e una storia familiare di ictus. Dovrei sospettare una malattia di Fabry in questo paziente?

La presenza di malattia di Fabry dovrebbe essere considerata per tutti i pazienti con storia familiare di ictus; pazienti che riferiscono episodi di acroparestesia associata a febbre, stress e/o esercizio fisico; giovani e adulti che abbiano subito un ictus e abbiano un’età compresa tra i 18 e i 55 anni.29,30 Maggiori informazioni sulla diagnosi dei pazienti con malattia di Fabry

Perché è importante una diagnosi precoce?

La diagnosi precoce della malattia di Fabry è fondamentale per poter istituire il trattamento specifico e per la gestione sintomatica, per cercare di limitare un danno d’organo potenzialmente irreversibile.3,31 Una diagnosi tempestiva della malattia di Fabry potrebbe rivelarsi utile anche per i parenti del paziente a cui la malattia non è stata ancora diagnosticata. Maggiori informazioni sull’importanza di una diagnosi precoce

Perché l’analisi genealogica è importante per i pazienti?

L’analisi genealogica consente l’individuazione precoce della malattia con l’identificazione di eventuali altri familiari che potrebbero avere la malattia o essere portatori del gene di Fabry.32 Queste informazioni sono importanti anche per poter prendere decisioni consapevoli in termini di pianificazione familiare, in quanto consentiranno al probando e agli altri familiari di comprendere il rischio di una trasmissione della malattia ai propri figli. L’individuazione di una potenziale diagnosi di malattia di Fabry in un familiare specifico grazie all’analisi genealogica consentirà di garantire l’erogazione delle cure del caso nel più breve tempo possibile. Maggiori informazioni sull’analisi genealogica

Il mio paziente ha appena ricevuto la sua diagnosi e i suoi familiari sono alla ricerca di ulteriori informazioni sulla malattia di Fabry e si chiedono quale sia il modo migliore per comunicare la diagnosi ai parenti. In che modo posso informarli al meglio sulla malattia?

La consulenza genetica è fondamentale per aiutare il paziente e i familiari a comprendere la diagnosi e le potenziali opzioni terapeutiche per la malattia di Fabry. Oltre ai benefici descritti di seguito (seguire il link in calce a questa domanda), la consulenza genetica è utile anche per illustrare i rischi, i benefici e i limiti associati ai diversi test genetici e può servire a spiegarne i risultati. Infine, la consulenza genetica è una preziosa occasione per fornire informazioni riguardo ai gruppi di supporto per i pazienti.32,33 Maggiori informazioni sulla consulenza genetica

Quali trattamenti disponibili ci sono per i pazienti con malattia di Fabry?

La malattia di Fabry può colpire più organi, da cui l’ampia varietà dei sintomi. Inoltre, il paziente può sviluppare problemi psicosociali derivanti dalla diagnosi e dalla malattia. Il trattamento della malattia di Fabry necessita quindi di un approccio multidisciplinare. Ulteriori informazioni sulle opzioni di trattamento per la malattia di Fabry

Contact Us

We're not around right now. But you can send us an email and we'll get back to you, asap.

Not readable? Change text.

Start typing and press Enter to search