Popolazioni a rischio

I pazienti con malattia di Fabry possono manifestare sintomi neurologici, renali e/o cardiaci.1,2 Le seguenti popolazioni sono state riconosciute come ad alto rischio per la malattia di Fabry, pertanto si dovrebbe prendere in considerazione l’esecuzione di test diagnostici:

  • Pazienti (di età superiore a 30 anni) con diagnosi confermata di cardiomiopatia ipertrofica o ipertrofia ventricolare sinistra inspiegabile non inferiore a 13 mm.3
  • Pazienti con malattia renale allo stadio terminale sottoposti a dialisi.4,5,6,7
  • Giovani adulti (18–55 anni di età) colpiti da ictus.12,13

Diagnosi della malattia di Fabry nella popolazione a rischio cardiologico

Diagnosis of Fabry disease in a cardiological at-risk population

Individuazione della malattia di Fabry nei pazienti nefropatici nella popolazione generale

Individuazione dei pazienti con malattia di Fabry nella popolazione colpita da ictus14,17,

Definizioni

Acroparestesia: dolore bruciante a mani e/o piedi
Angiocheratoma: piccole macchie cutanee di colore dal rosso al blu tra l’ombelico e le ginocchia
Cornea verticillata: depositi corneali a livello dell’epitelio basale che formano un vago motivo a spirale di colore marrone dorato
Cardiomiopatia ipertrofica: la cardiomiopatia ipertrofica è definita dalla presenza di un aumento dello spessore della parete ventricolare sinistra, non spiegabile unicamente dalla presenza di condizioni di carico anomale
Ipertrofia ventricolare sinistra: Dilatazione e ispessimento del ventricolo sinistro
Proteinuria: eccesso di proteine nelle urine
Attacco ischemico transitorio: sviluppo di sintomi simili all’ictus che scompaiono completamente nel giro di 24 ore; breve episodio di ischemia cerebrale in genere caratterizzato da un temporaneo offuscamento della vista, difficoltà nell’eloquio, insensibilità, paralisi o sincope e spesso predittivo di ictus grave

Test per la malattia di Fabry:

screening the population for fabry disease - male symbol

Analisi biochimiche/genetiche nei maschi:

  • Misurazione dell’attività plasmatica di α-Gal A
  • Conferma di malattia di Fabry mediante analisi genetica del gene GLA
screening the population for fabry disease - female symbol

Analisi genetica/biochimica nelle femmine:

  • Analisi genetica del gene GLA
  • Il test genetico è il solo modo per eseguire la diagnosi nelle donne

Gal A et al. J Inherit Metab Dis 201116

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