Popolazioni a rischio

I pazienti con malattia di Fabry possono manifestare sintomi neurologici, renali e/o cardiaci.1,2 Le seguenti popolazioni sono state riconosciute come ad alto rischio per la malattia di Fabry, pertanto si dovrebbe prendere in considerazione l’esecuzione di test diagnostici:

  • Pazienti (di età superiore a 30 anni) con diagnosi confermata di cardiomiopatia ipertrofica o ipertrofia ventricolare sinistra inspiegabile non inferiore a 13 mm.3
  • Pazienti con malattia renale allo stadio terminale sottoposti a dialisi.4,5,6,7
  • Giovani adulti (18–55 anni di età) colpiti da ictus.12,13

Diagnosi della malattia di Fabry nella popolazione a rischio cardiologico

Diagnosis of Fabry disease in a cardiological at-risk population

Individuazione della malattia di Fabry nei pazienti nefropatici nella popolazione generale

Identifying patients with Fabry disease in the stroke population

Individuazione dei pazienti con malattia di Fabry nella popolazione colpita da ictus14,17,

Identifying Fabry disease in renal patients from the general population

Definizioni

Acroparestesia: dolore bruciante a mani e/o piedi
Angiocheratoma: piccole macchie cutanee di colore dal rosso al blu tra l’ombelico e le ginocchia
Cornea verticillata: depositi corneali a livello dell’epitelio basale che formano un vago motivo a spirale di colore marrone dorato
Cardiomiopatia ipertrofica: la cardiomiopatia ipertrofica è definita dalla presenza di un aumento dello spessore della parete ventricolare sinistra, non spiegabile unicamente dalla presenza di condizioni di carico anomale
Ipertrofia ventricolare sinistra: Dilatazione e ispessimento del ventricolo sinistro
Proteinuria: eccesso di proteine nelle urine
Attacco ischemico transitorio: sviluppo di sintomi simili all’ictus che scompaiono completamente nel giro di 24 ore; breve episodio di ischemia cerebrale in genere caratterizzato da un temporaneo offuscamento della vista, difficoltà nell’eloquio, insensibilità, paralisi o sincope e spesso predittivo di ictus grave

Test per la malattia di Fabry:

screening the population for fabry disease - male symbol

Analisi biochimiche/genetiche nei maschi:

  • Misurazione dell’attività plasmatica di α-Gal A
  • Conferma di malattia di Fabry mediante analisi genetica del gene GLA
screening the population for fabry disease - female symbol

Analisi genetica/biochimica nelle femmine:

  • Analisi genetica del gene GLA
  • Il test genetico è il solo modo per eseguire la diagnosi nelle donne

Gal A et al. J Inherit Metab Dis 201116

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