Definizioni
Acroparestesia: dolore bruciante a mani e/o piedi
Angiocheratoma: piccole macchie cutanee di colore dal rosso al blu tra l’ombelico e le ginocchia
Cornea verticillata: depositi corneali a livello dell’epitelio basale che formano un vago motivo a spirale di colore marrone dorato
Cardiomiopatia ipertrofica: la cardiomiopatia ipertrofica è definita dalla presenza di un aumento dello spessore della parete ventricolare sinistra, non spiegabile unicamente dalla presenza di condizioni di carico anomale
Ipertrofia ventricolare sinistra: Dilatazione e ispessimento del ventricolo sinistro
Proteinuria: eccesso di proteine nelle urine
Attacco ischemico transitorio: sviluppo di sintomi simili all’ictus che scompaiono completamente nel giro di 24 ore; breve episodio di ischemia cerebrale in genere caratterizzato da un temporaneo offuscamento della vista, difficoltà nell’eloquio, insensibilità, paralisi o sincope e spesso predittivo di ictus grave
Gal A et al. J Inherit Metab Dis 201116