Kit diagnostici

Il kit per test su goccia di sangue essiccata (DBS) viene utilizzato per prelevare il sangue per il test diagnostico dai pazienti con sospetta malattia di Fabry. Va utilizzato dopo l’analisi genealogica e/o l’individuazione di segni e sintomi che potrebbero essere indicativi della malattia.

Contenuto del kit DBS

Fabry disease diagnostic kits image - One DBS test request form attached to a filter card for collection of blood spots

Modulo di richiesta per il test DBS allegato a un filtro di carta per il prelievo delle gocce di sangue

Fabry disease diagnostic kits image - The patient informed consent form

Modulo di consenso informato per il paziente

Fabry disease diagnostic kits image - One pre-addressed ‘return to lab’ envelope

Busta preindirizzata per l’invio al laboratorio

Il sangue può essere prelevato mediante venipuntura o puntura del dito

Fabry disease diagnostic kits image - Disinfecting the patient’s arm or finger

Disinfettare il braccio o il dito del paziente

Fabry disease diagnostic kits image - Performing venipuncture

Eseguire la venipuntura con EDTA sul braccio oppure la puntura del dito prescelto utilizzando una lancetta sterile

Il sangue va raccolto sui cartoncini per DBS e inviato per l’analisi

Fabry disease diagnostic kits image - Blood is collected onto DBS cards, processed and sent for testing - pipette stage

Pipettare 50 μl del campione richiesto o circa 3 gocce dal dito nel cerchio, senza toccare la superficie del filtro di carta. Tutto il cerchio deve essere riempito in modo uniforme. Se correttamente applicata, la goccia di sangue risulterà visibile sul retro del cartoncino.

Fabry disease diagnostic kits image - One DBS test request form attached to a filter card for collection of blood spots

Proseguire fino a riempire tutti i 10 cerchi con il sangue. Il cartoncino deve essere lasciato ad asciugare all’aria per almeno 3 ore. Si raccomanda di inviare i filtri preparati entro 1-2 settimane.

Il sangue può essere prelevato mediante venipuntura o puntura del dito, quindi va raccolto sui cartoncini per DBS e inviato per l’analisi. I campioni DBS dei pazienti con sospetta malattia di Fabry saranno quindi testati per l’attività dell’α-galattosidasi A. Sarà eseguito anche il sequenziamento del gene GLA.

DBS: dry blood spot (goccia di sangue essiccata).

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